2026-10月, 歐洲Euretina視網膜醫學會-黃奕修教授會後新知與心得分享: 息肉狀脈絡膜血管病變（PCV）：臨床特徵、遺傳學與致病機轉 (全文學術版)

本研討會全面介紹息肉狀脈絡膜血管病變（PCV），重點包括診斷定義、族群與遺傳差異，以及致病機轉和厚脈絡膜疾病譜的新見解。

Angela Carneiro 介紹診斷標準，包括吲哚菁綠血管攝影（ICGA），以及 OCT 影像標記，例如「氣泡徵象」、狹窄型視網膜色素上皮剝離（PED），以及複雜型視網膜色素上皮（RPE）隆起。她也討論流行病學差異，指出 PCV 在深色素族群中的盛行率較高，並介紹重要的遺傳相關路徑。

Gemmy Cheung 比較新加坡、加拿大與歐洲研究族群，討論厚脈絡膜疾病的連續發展過程。她的演講強調，移民族群即使生活環境改變，仍保有原本與遺傳相關的 PCV 易感性；並探討可能促使厚脈絡膜相關新生血管病變（PNV）進展為 PCV 的分子與血管因素，包括 PTPRB，以及透過血管內皮蛋白酪胺酸磷酸酶（VE-PTP）參與的血管生成素訊息路徑。

重點：

• Adrian Koh 指出，雖然 PCV 過去常被視為「亞洲人的疾病」，但實際上在全球皆可見。
• 隨著對診斷工具的認識增加，以及新興療法的發展，目前有機會重新深化對 PCV 的理解與處置。

PCV 的臨床特徵、族群差異與遺傳成因 Angela Carneiro 概述 PCV 的定義、診斷標準的演變、流行病學、危險因子及遺傳學。 重點

1. 分類與定義 Angela Carneiro 說明，依據 CONAN 工作小組的指引，PCV 被歸類為黃斑部新生血管（MNV）的一種亞型，定義中未明確將其限定為新生血管型年齡相關性黃斑部退化（AMD）。 PCV 被定義為一種反覆出現滲出與出血的黃斑部疾病，其特徵是分支狀新生血管網（BNN）末端出現動脈瘤樣血管擴張。
2. 診斷標準的演變

• 過去主要依據眼底檢查所見的橘紅色視網膜下病灶，或 ICGA 所見的息肉狀病灶進行診斷。
• 原文指出，EVEREST 研究納入了對初始抗 VEGF 治療反應不佳的患者。
• 息肉狀病灶可位於視神經盤周圍、黃斑部或視網膜中周邊部，呈現單一、多發或群聚分布。

3. OCT 診斷標準 亞太眼科影像學會（APOIS）PCV 工作小組提出三項不依賴 ICGA、對區分 PCV 與典型新生血管型 AMD 具有高度預測價值的 OCT 徵象：

• 氣泡徵象／斜面徵象（bubble sign／bevel sign）。
• 尖峰狀或狹窄尖峰狀色素上皮剝離（sharp／narrow peaked PED）。
• 複雜型視網膜色素上皮隆起（complex RPE elevation）。

4. 流行病學與盛行率

• 亞洲族群的 PCV 整合盛行率接近 0.5%，是歐洲族群的十倍以上。
• 在原先被認為患有新生血管型 AMD 的病例中，PCV 的整合占比從太平洋島民族群的 45%，到白人族群的 11% 不等；這些數字可能仍被低估。

5. 危險因子與人口特徵

• 相較於典型 AMD，男性、APOE／APOB，以及厚脈絡膜特徵，與 PCV 有較具特色的關聯。
• PCV 可在50歲以前出現。
• 亞洲與白人研究族群，在發病年齡、性別分布、雙眼受影響比例，以及玻璃膜疣的存在情形等方面有所不同。

6. 遺傳學與自然病程

• PCV 是一種多基因疾病。
• 亞洲與白人族群之間，以及 PCV 與新生血管型 AMD 之間，單核苷酸多型性（SNP）的變異分布存在差異。
• 息肉狀病灶可能自行消退，但約 15% 患者的預後不佳。
• 十年內黃斑下出血的累積發生率可高達 30%。

待解問題：

• 白人族群較少接受 ICGA，是否導致目前流行病學研究明顯低估其真正的 PCV 盛行率？ PCV 與厚脈絡膜疾病的致病機轉 Gemmy Cheung 介紹厚脈絡膜疾病譜、族群遺傳背景，以及進展為 PCV 的病理生理機轉之間的關聯。 重點

1. 跨族群與移民研究

• 新加坡、葡萄牙（與 Silva 教授合作）、義大利／英國（與 Staurenghi 教授合作），以及加拿大（與 Lamoureux／Lamby Ching 合作）的研究顯示，相較於白人患者，亞洲患者一貫呈現：
  • 較少的玻璃膜疣drusen。
  • 較明顯的脈絡膜血管高通透性。
• 比較新加坡亞裔、加拿大亞裔（主要為華人移民），以及加拿大白人的研究發現，加拿大亞裔即使已在當地生活數十年，研究族群中的 PCV 比例仍約為 40%，並保有玻璃膜疣較少及脈絡膜較厚的特徵。
• 講者以此支持遺傳因素的重要性，並討論「先天遺傳與後天環境」對疾病的影響。

2. 脈絡膜厚度的遺傳因素

日本研究團隊所描述的 CFH 與 VIPER 單核苷酸多型性，在新加坡不同族群中呈現不同影響：

• 南亞裔（印度裔）：部分 CFH 變異與脈絡膜較厚有關。
• 馬來裔：與脈絡膜較薄有關。
• 華人：未發現顯著影響。

3. 致病機轉與厚脈絡膜疾病譜

• 第一型黃斑部新生血管／動脈瘤樣病灶，可能經由兩種不同途徑形成：
  • 玻璃膜疣主導的途徑。
  • 厚脈絡膜主導的途徑，涉及靜脈負荷過重、鞏膜較厚、眼軸較短，以及中心性漿液性脈絡膜視網膜病變（CSR）的相關危險因子。
• 從單純厚脈絡膜，進展為厚脈絡膜相關新生血管病變（PNV），再到 PCV，可能歷時十年以上。
• 然而，一項為期兩年的自然病程研究顯示，超過200眼厚脈絡膜眼中，只有 7眼出現新生血管。
• 是否進展為新生血管，並不直接取決於脈絡膜厚度或鬱血程度。

4. 分子機轉與新治療標的

• 從 PNV 進展至息肉狀病灶的過程，推測可能涉及：
  • 脈絡膜微血管缺血。
  • 原發性視網膜色素上皮功能異常。
  • 細胞激素及相關分子，例如 IL-1β、IL-23、MMP-2 與 HTRA1。
• 近期研究關注 PTPRB 基因變異，其與中心性漿液性脈絡膜視網膜病變（CSCR）及靜脈曲張有關，並透過 VE-PTP 涉及血管生成素訊息路徑。
• 這些發現促使研究人員評估 faricimab，探索其是否能同時針對新生血管，以及脈絡膜鬱血／CSR 相關病變發揮作用。

待解問題

• 哪些特定的遺傳或局部微環境因素，會使部分成熟的第一型 PNV 分支狀新生血管網，在末端形成息肉狀血管擴張？
• 雙路徑抑制劑，例如同時抑制 Ang-2 與 VEGF-A 的 faricimab，未來在治療厚脈絡膜疾病中「未合併新生血管的脈絡膜鬱血」方面，將扮演什麼角色？